6月1日起,北京新生儿遗传代谢性疾病免费筛查增至12种

为加强出生缺陷综合防治,提高出生人口素质,北京将进一步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种。市卫健委日前发布通知,6月1日起,本市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种将由3种扩增至12种。

根据通知,本市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上,扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种,将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。

具体新增筛查病种为:枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种工作自6月1日起正式实施。6月1日及以后本市出生的本市常住人口新生儿,在家长知情同意情况下,可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。